Na última quinta-feira (1º), o influenciador e piloto brasileiro Lito Sousa faleceram após ser diagnosticado com a doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ). Essa condição é conhecida por provocar demência, perda de coordenação motora e movimentos involuntários. O enfoque do tratamento é oferecer alívio dos sintomas e garantir o conforto do paciente.
O doutor Salmo Raskin, geneticista e diretor científico da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM), aborda as principais questões relacionadas a essa enfermidade.
Sobre a doença
A DCJ é uma doença priônica rara, que leva à degeneração neurológica e é fatal. Ela ocorre devido ao mau dobramento da proteína priônica normal, que adquire uma forma patológica capaz de se multiplicar e se acumular no cérebro.
Existem três formas de manifestação da doença: esporádica, familiar e adquirida. A variante esporádica, que representa aproximadamente 85% a 90% dos casos, é a mais frequente. Entre 5% e 15% dos casos são hereditários, resultantes de mutações no gene PRNP. Por último, menos de 1% dos casos são considerados iatrogênicos, ou seja, adquiridos em circunstâncias específicas como determinados procedimentos médicos.
Príons
Os príons são proteínas normais essenciais para várias funções do corpo, incluindo a proteção dos neurônios e o aprendizado. Quando essas proteínas mudam de forma, tornam-se rígidas e insolúveis, desencadeando um efeito dominó que resulta na acumulação de proteínas anormais e na morte neuronal.
Causa da forma esporádica
A etiologia da forma esporádica da DCJ permanece desconhecida. Raskin explica que o termo “esporádico” refere-se à ocorrência aleatória da doença, sem uma causa externa identificável.
Além disso, ele destaca que não há relação entre o caso de Lito Sousa e câncer de próstata.
Sintomas iniciais
Os sintomas iniciais podem incluir dificuldades cognitivas, demência, ataxia (perda de equilíbrio e coordenação) e mioclonia (movimentos involuntários abruptos). A intensidade e a sequência dos sintomas podem variar bastante entre os indivíduos afetados.
Evolução da doença
Diferente de outras doenças neurodegenerativas como Alzheimer ou Parkinson, a forma esporádica da DCJ apresenta uma evolução muito rápida. Raskin ressalta que essa progressão acelerada é um dos principais sinais clínicos para considerar a possibilidade da doença.
A expectativa de vida média para aqueles com essa variante é entre seis meses a um ano; no entanto, muitos pacientes falecem antes de completarem seis meses após o diagnóstico.
Avaliação diagnóstica
Por se tratar de uma condição rara, geralmente outras doenças são consideradas antes do diagnóstico definitivo. A avaliação envolve exames como ressonância magnética cerebral, eletroencefalograma e análise do líquido cefalorraquidiano com o teste RT-QuIC, que detecta a proteína priônica em sua forma patológica. Em casos hereditários, o diagnóstico é confirmado por meio do sequenciamento do gene PRNP.
“Doença da vaca louca”
A infecção por carne ou produtos derivados de bovinos contaminados pela encefalopatia espongiforme bovina — popularmente conhecida como “doença da vaca louca” — pode levar ao desenvolvimento de uma variante específica da DCJ. Essa condição ganhou notoriedade após um surto no Reino Unido durante os anos 1990 e costuma afetar indivíduos mais jovens.
Forma hereditária
A vertente hereditária da DCJ é transmitida por herança autossômica dominante. Assim, cada filho de alguém com alteração no gene PRNP tem 50% de chance de herdá-la.
A realização do teste preditivo em adultos assintomáticos é possível, mas deve ser precedida por aconselhamento genético devido às implicações éticas e médicas inerentes. Segundo Raskin, “testes preditivos em menores não são recomendados”, pois mesmo com resultados alterados ainda não existem intervenções disponíveis que possam prevenir o aparecimento da enfermidade.
Pesquisas em tratamento
Atualmente, as investigações estão focadas na inibição da produção ou propagação das proteínas priônicas alteradas. Algumas abordagens incluem terapias gênicas para bloquear a síntese das proteínas anormais, métodos destinados a inibir o RNA mensageiro e moléculas que possam interferir na propagação dessas proteínas prejudiciais.
Os estudos envolvendo humanos estão nas fases iniciais e se concentram principalmente na avaliação da segurança das intervenções propostas. Um número restrito de pacientes participa dessas pesquisas; eles geralmente apresentam sintomas evidentes ou têm diagnóstico provável confirmando por RT-QuIC ou teste genético. Além disso, seu comprometimento funcional não deve ultrapassar níveis moderados.
