Sentimentos de fadiga contínua, episódios de tontura, dificuldades para articular pensamentos, mudanças de humor, fraqueza muscular e lapsos de memória são sintomas que, isoladamente, geralmente estão ligados a questões de saúde mental. No entanto, em algumas doenças neurológicas raras, esses sinais podem ser os primeiros indícios da condição – uma confusão que pode atrasar o diagnóstico e dificultar o tratamento adequado.
A dificuldade surge porque os sinais iniciais frequentemente não são específicos. “As manifestações podem começar com sintomas leves e comuns, muitas vezes mal interpretados como burnout, ansiedade ou depressão”, afirma Vinícius Trindade, neurocirurgião do Centro de Referência de Tumores do Sistema Nervoso Central do A.C.Camargo Cancer Center.
Conforme explica o especialista, essa confusão não é necessariamente resultado de um erro médico, mas sim da raridade dessas condições na prática clínica. “Muitas enfermidades graves apresentam exames normais nos estágios iniciais, sem qualquer alteração detectável em tomografias ou ressonâncias magnéticas. Consultas rápidas e mal estruturadas também criam obstáculos significativos ao diagnóstico”, ressalta.
Rodrigo Fock, médico geneticista e líder em Inovação em Genética e Genômica no Instituto Jô Clemente (IJC), menciona que essa situação é chamada de psicologização. Nela, sintomas que têm origem neurológica acabam sendo erroneamente atribuídos a fatores emocionais ou psicossomáticos.
“Por exemplo, pacientes com miastenia gravis podem acordar bem, mas experimentar uma progressiva perda de força muscular durante o dia – um quadro frequentemente confundido com estresse ou depressão. Na esclerose lateral amiotrófica (ELA), pequenos tropeços podem ser vistos como problemas ortopédicos. E no transtorno do espectro da neuromielite óptica (NMOSD), alterações visuais são inicialmente atribuídas a condições oftalmológicas comuns”, detalha Fock.
Algumas doenças raras nem sequer se manifestam com sintomas tipicamente neurológicos. Nesses casos, o impacto emocional gerado pela própria doença pode reforçar interpretações errôneas sobre a origem dos sinais apresentados.
“Os sintomas muitas vezes apresentam flutuações e o aumento do estresse decorrente da doença neurológica rara pode levar à crença equivocada de que a causa está relacionada a problemas psicológicos; na verdade, a situação é inversa”, observa Lilian R. F. de Souza, psicóloga do Centro de Referência do Sistema Nervoso Central do A.C.Camargo Cancer Center.
Dentre os sintomas frequentemente subestimados estão a fadiga persistente, alterações cognitivas, distúrbios visuais e fraqueza muscular – todos facilmente confundidos com estresse ou outras condições mais comuns.
Atraso Diagnóstico
Um dos principais obstáculos enfrentados por aqueles com doenças raras é o atraso no diagnóstico. Em média, esse processo pode levar entre cinco a sete anos e não se limita ao Brasil. Um estudo da organização europeia Eurordis revela que cerca de um em cada quatro pacientes com doença rara consulta mais de cinco médicos antes de obter um diagnóstico preciso; muitos acabam recebendo diagnósticos incorretos durante esse percurso.
Além de prolongar essa jornada diagnóstica, o atraso pode prejudicar a evolução clínica dos pacientes. “No caso da neuromielite óptica e da miastenia gravis, por exemplo, iniciar o tratamento precocemente pode prevenir sequelas graves e assegurar uma qualidade de vida quase normal”, destaca Fock.
Embora qualquer indivíduo possa enfrentar desafios diagnósticos, certos grupos parecem ser mais suscetíveis. Segundo Lilian, pacientes com histórico de ansiedade ou depressão tendem a ter novos sintomas interpretados como consequências desses quadros psiquiátricos. “Crianças e idosos podem ver suas queixas minimizadas devido à dificuldade na comunicação ou pela normalização do sofrimento. Para as mulheres, estudos indicam uma maior tendência à associação entre seus sintomas e causas psicossomáticas.”
“Nenhuma tecnologia substitui uma avaliação clínica criteriosa. Embora os avanços nos métodos diagnósticos ajudem na complementação das investigações clínicas, ainda são a história clínica detalhada e um exame neurológico minucioso que permanecem como as principais ferramentas para suspeitar dessas doenças”, conclui Vinícius Trindade.
Lilian acredita que reduzir esses atrasos requer uma mudança na forma como os pacientes são acolhidos durante as avaliações clínicas. “É essencial que a equipe considere o modelo biopsicossocial no atendimento. O adoecimento afeta diferentes áreas da vida do indivíduo e demanda uma abordagem multiprofissional para garantir um cuidado verdadeiramente integral”, finaliza.
