Mulheres diagnosticadas com câncer de mama que são atendidas pelo Sistema Único de Saúde (SUS) terão a oportunidade de realizar um teste genético avançado, capaz de identificar mutações hereditárias associadas à doença. Esta inovação foi oficializada em uma portaria publicada no Diário Oficial da União no dia 13 de outubro pela Secretaria de Ciência, Tecnologia e Inovação em Saúde do Ministério da Saúde.
A nova tecnologia é o sequenciamento de nova geração (NGS, na sigla em inglês), que permite a detecção de alterações nos genes BRCA1 e BRCA2, conhecidos por estarem relacionados a um risco elevado para o desenvolvimento de cânceres de mama e ovário.
Esse exame é fundamental para determinar se o tumor possui origem genética hereditária, informação que pode influenciar tanto o tratamento da paciente quanto as estratégias preventivas para familiares que ainda não apresentaram a doença.
A portaria estabelece que, em até 180 dias após sua publicação, o SUS deverá começar a disponibilizar esse teste na rede pública.
Essa decisão representa um progresso significativo na medicina de precisão, onde os tratamentos são planejados com base nas características genéticas do tumor e do paciente. Até agora, esses exames estavam predominantemente disponíveis no setor privado, onde os custos podem ser bastante altos.
O novo teste será especificamente utilizado para “identificação de mutações nos genes BRCA1/2 em mulheres com câncer de mama”, conforme mencionado na publicação oficial.
Alterações para as pacientes
Mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 são algumas das alterações hereditárias mais reconhecidas ligadas ao câncer de mama. Mulheres que possuem essas variantes enfrentam um risco consideravelmente maior de desenvolver a doença ao longo da vida.
Além das implicações para o risco futuro, a descoberta da mutação também pode impactar diretamente no tratamento das pacientes já diagnosticadas com câncer.
Por exemplo, aquelas que apresentam alterações nos genes BRCA podem ser candidatas a tratamentos com inibidores de PARP — medicamentos direcionados especificamente para tumores com esse perfil genético. Sem a realização do teste, essa alternativa pode não ser considerada.
A informação genética obtida através do exame também pode guiar decisões sobre cirurgias preventivas e protocolos mais rigorosos para rastreamento da doença.
Efeitos sobre a família
Os resultados desse exame não afetam somente a paciente diagnosticada; como as mutações podem ser herdadas, identificar uma alteração genética pode levar familiares a descobrirem que também estão sob risco — muitas vezes antes mesmo que qualquer tumor apareça.
Um dos maiores estudos genômicos sobre câncer realizado no Brasil revelou que 10% dos pacientes analisados possuíam uma mutação hereditária relacionada ao câncer. Entre os parentes que aceitaram realizar o teste, quase 40% também apresentaram a mesma alteração genética, mesmo sem terem sido diagnosticados com a doença.
O estudo concluiu que reconhecer essas mutações antecipadamente possibilita a implementação de estratégias preventivas, como ressonâncias magnéticas anuais, colonoscopias precoces e em alguns casos, cirurgias profiláticas.
Embora essa incorporação represente um avanço considerável, especialistas ressaltam que a estrutura dedicada à oncogenética no SUS ainda está concentrada em poucos centros especializados.
A pesquisa do Mapa Genoma Brasil, coordenada pelo Hospital BP – A Beneficência Portuguesa de São Paulo, indicou que existem menos de 500 geneticistas clínicos disponíveis para atender uma população superior a 200 milhões de habitantes no país.
Adicionalmente, o estudo destacou que muitos hospitais públicos ainda carecem de equipes capacitadas e fluxos adequados para aconselhamento genético e suporte familiar.
