Laura Dias, uma estudante de 32 anos, nasceu na Bahia nos anos 90. Nesse período, o teste do pezinho começava a ser adotado no Brasil como uma ferramenta de triagem neonatal, inicialmente identificando apenas duas condições: fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito. Sua mãe, Maria Clélia, de 56 anos, não tinha conhecimento sobre este exame e o médico responsável não solicitou sua realização na maternidade.
O diagnóstico de fenilcetonúria foi confirmado quando Laura tinha aproximadamente cinco anos, após sua mãe notar atrasos significativos em seu desenvolvimento. Durante a infância, Laura apresentava dificuldades como não engatinhar, não sustentar a cabeça, não falar e demorar para andar. Essa identificação tardia levou a uma deficiência intelectual. Atualmente, ela não é alfabetizada e depende da assistência familiar para suas atividades diárias.
Por outro lado, Ana Luiza, irmã mais nova de 16 anos de Laura, teve um percurso diferente. Após o nascimento em São Paulo, ela realizou o teste do pezinho imediatamente e recebeu um diagnóstico precoce e tratamento adequado para a mesma condição. Consequentemente, Ana não desenvolveu deficiência intelectual.
As duas irmãs vivem em realidades distintas sob o mesmo teto. Enquanto Ana Luiza segue com uma rotina típica da adolescência — dedicada aos estudos e atividades extracurriculares como canto e atuação — Laura requer cuidados constantes da família todos os dias, além de acompanhamento médico regular.
No Brasil, o SUS (Sistema Único de Saúde) realiza triagens neonatais para identificar seis grupos de doenças que são consideradas essenciais dentro do PNTN (Programa Nacional de Triagem Neonatal). Além das já mencionadas fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito, o teste também verifica a presença de doença falciforme e outras hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase.
No entanto, apesar do objetivo de oferecer cobertura universal, o país ainda enfrenta desafios para realizar os testes em todos os recém-nascidos. O Ministério da Saúde reporta que cerca de 87% dos nascidos vivos são testados anualmente.
Francis Galera, geneticista e vice-presidente da Sbteim (Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo), destaca as disparidades regionais existentes. Embora haja um programa nacional estabelecido, a execução varia significativamente entre os estados brasileiros, especialmente nas regiões mais afastadas dos grandes centros urbanos onde o acesso à coleta e exames confirmatórios é limitado.
De acordo com dados recentes do painel do ministério sobre a cobertura da triagem neonatal até 2025, a região Sul apresenta o maior índice com 92,17% dos nascidos vivos testados. Em contraste, as regiões Norte e Nordeste têm as menores taxas com 75,36% e 79,61%, respectivamente. O Sudeste alcança 85,45% enquanto o Centro-Oeste fica com 80,14%.
Galera também ressalta uma limitação nos dados oficiais apresentados. Ele explica que as informações enviadas pelos estados ao Ministério da Saúde podem não refletir completamente a realidade dos serviços prestados: “Os dados nos sistemas nem sempre correspondem ao que observamos no atendimento”, afirma.
A falta de detecção precoce das condições avaliadas pelo teste do pezinho pode resultar em consequências irreversíveis que impactaram diretamente a vida de Laura.
A fenilcetonúria é uma condição genética caracterizada pela incapacidade do organismo em metabolizar o aminoácido fenilalanina. Esse composto está presente em alimentos ricos em proteínas como carnes, ovos, peixes e laticínios além das leguminosas e oleaginosas.
Sem um diagnóstico adequado e uma dieta controlada desde cedo, a fenilalanina se acumula no corpo causando lesões neurológicas permanentes que podem levar à deficiência intelectual entre outros problemas como convulsões e atrasos no desenvolvimento.
A hiperplasia adrenal congênita é outra condição detectada pelo teste do pezinho que pode ser fatal se não diagnosticada logo após o nascimento; segundo Giselle Yuri Hayashi, farmacêutica-bioquímica responsável pelo laboratório do IJC (Instituto Jô Clemente), um recém-nascido pode enfrentar desidratação severa entre o décimo e décimo quinto dia de vida.
“A detecção precoce transforma resultados devastadores em situações que podem ser geridas”, comenta ela.
Conforme Galera da Sbteim observa, a fenilcetonúria foi fundamental para estabelecer programas de triagem neonatal globalmente devido à evidência clara dos benefícios do diagnóstico precoce mesmo em bebês aparentemente saudáveis. “Uma criança pode nascer sem sintomas visíveis mas posteriormente desenvolver danos cerebrais irreversíveis”, explica ele ao apontar como isso fez da fenilcetonúria um modelo importante para esses programas.
A diferença entre os destinos das irmãs reside exatamente nesse intervalo crítico entre um nascimento saudável e o surgimento da lesão neurológica. No caso de Laura, o diagnóstico ocorreu após o dano cerebral já ter ocorrido; enquanto Ana Luiza foi identificada durante a triagem neonatal e pôde seguir uma dieta restrita em fenilalanina que possibilitou seu desenvolvimento normal.
O impacto dessas condições vai além das crianças afetadas; muitas vezes a família — frequentemente as mães — assume cuidados permanentes que podem levar à saída do mercado de trabalho reduzindo assim a renda familiar.
Esse é precisamente o caso de Maria Clélia. Ela relata ter deixado os estudos para se dedicar integralmente aos cuidados com Laura: “Não posso deixá-la sozinha. Meu marido trabalha enquanto Ana estuda. A situação é complicada”, diz ela.
Ainda assim, Laura começou recentemente um processo de alfabetização após passar mais de duas décadas em escolas especiais sem aprender a ler efetivamente. Há cerca de quatro meses mudou-se para outra instituição onde tem aprendido sobre os nomes dos animais e informática; ela volta para casa animada mostrando seus avanços no caderno à família.
Embora garantir a realização do teste básico ainda seja um desafio considerável no Brasil, expandir esse exame para incluir cerca de 50 doenças conforme previsto por lei representa um empreendimento ainda mais complexo. A Lei nº 14.154 sancionada em 2021 durante o governo anterior previa essa ampliação progressiva ao longo de cinco anos.
No entanto, no ano passado o Ministério da Saúde revisou esse cronograma estabelecendo uma implementação escalonada até 2030; segundo informações oficiais essa primeira fase já inclui a toxoplasmose congênita sendo aplicada em todos os estados.
Cidades e estados têm liberdade para ampliar suas próprias versões do teste do pezinho; por exemplo Minas Gerais e Distrito Federal realizam todos os testes ampliados previstos enquanto Mato Grosso do Sul implementa quase todas as etapas exceto uma delas além de rastrear atrofia muscular espinhal (AME). Em São Paulo capital também há informações sobre disponibilização desse exame capaz de identificar até 50 doenças raras em recém-nascidos.
Contatado acerca desse assunto,o Ministério da Saúde esclareceu que está realizando uma expansão planejada do teste do pezinho por todo território nacional com um investimento inicial de R$ 13 milhões destinados aos estados visando financiar essa ampliação dos exames realizados.
