Atualmente, a incidência de diagnósticos de autismo é de três casos em meninos para cada caso em meninas. A maioria dos estudos indica que há um viés nas avaliações, o que dificulta a identificação dos sinais do transtorno em meninas. No entanto, uma nova pesquisa sugere que as garotas podem ter um fator genético que as protege.
Publicada em 30 de março na revista Nature Genetics, a pesquisa revela que um fator cromossômico pode diminuir a prevalência do autismo entre as mulheres. A principal distinção genética entre os sexos reside no 23º par de cromossomos: enquanto os homens possuem uma combinação XY, as mulheres têm um par XX. Durante a fase embrionária, as células inativam um dos cromossomos X das meninas para evitar a superprodução de proteínas.
A inativação ocorre de maneira aleatória e pode ser tanto o cromossomo X herdado do pai quanto o da mãe. Assim, cada célula contém em seu código genético um dos X ativos e o outro inativo. O estudo liderado por pesquisadores do Instituto de Tecnologia de Massachusetts (MIT) sugere que o X inativo pode atuar como um mecanismo protetor contra diversos transtornos do neurodesenvolvimento, incluindo o autismo.
O neurologista Erasmo Casella, especialista em neurodesenvolvimento do Hospital Israelita Albert Einstein, explica: “Embora o X inativo tenha esse nome, ele ainda apresenta uma pequena parte com expressão, variando entre 15% e 25% do seu material genético. Isso proporciona uma certa regularidade na formação celular que impede mutações e aumenta a resiliência do desenvolvimento neurológico”. Em outras palavras, para desenvolver o transtorno, meninas precisam acumular mais mutações genéticas do que meninos.
Síndromes genéticas que afetam o 23º par de cromossomos ajudam a esclarecer esse fenômeno. Por exemplo, mulheres com a síndrome de Turner possuem apenas um cromossomo X ao invés de dois e apresentam taxas mais elevadas de TEA (transtorno do espectro autista) e TDAH (transtorno do déficit de atenção com hiperatividade). A falta da expressão adicional do segundo X comprometeria o mecanismo protetor mencionado no estudo, detalha Casella.
Entretanto, as evidências sugerem que a função protetora do cromossomo X está ligada ao equilíbrio proteico resultante da interação entre os cromossomos ativo e inativo. Síndromes genéticas que levam à presença de um X extra no sexo masculino, como a síndrome de Klinefelter, não demonstram o mesmo efeito: homens com essa condição possuem dois X e um Y no código genético, sendo um dos X inativo. Geralmente, esses indivíduos apresentam risco aumentado de TEA. Essa aparente contradição reforça a ideia de que a proteção natural proveniente do X inativo depende desse equilíbrio; desvios nessa expressão podem alterar o risco neurológico.
Fatores biológicos não eliminam barreiras sociais
Ainda que haja indícios de que o cromossomo X inativo funcione como um fator protetor natural, o artigo ressalta que isso não elimina os componentes sociais que dificultam o diagnóstico em meninas com autismo.
O comportamento autista feminino tende a ser mais aceitável socialmente e, como resultado, menos perceptível se comparado ao comportamento masculino. Muitas vezes, características como hiperfoco ou uma postura mais reservada são confundidas com comportamentos socialmente esperados. “Não é incomum ver uma garota obcecada por princesas e se comportando de forma mais introvertida. Isso dificulta a identificação dos sinais do TEA”, resume Casella.
Segundo Erasmo Casella, também é frequente que meninas desenvolvam habilidades para mascarar seus sintomas através da camuflagem social. Muitas aprendem ao longo da vida a imitar comportamentos considerados típicos. “Essa estratégia adaptativa pode ser útil nas interações sociais, mas oculta os sinais do transtorno para pais, educadores e profissionais da saúde. Isso resulta em diagnósticos tardios e na falta de intervenções adequadas no momento certo”, observa o especialista.
O diagnóstico tardio do TEA nas meninas afeta diretamente seu acesso ao tratamento e ao desenvolvimento neurológico saudável. “Iniciar intervenções precocemente é fundamental. Quando atuamos desde cedo com terapia, aproveitamos uma janela maior para plasticidade neurológica nos primeiros anos de vida — período em que as terapias apresentam resultados mais eficazes”, conclui o neurologista.
A compreensão sobre a menor frequência do TEA entre meninas não deve aprofundar as dificuldades enfrentadas por aquelas diagnosticadas com a condição. O estudo enfatiza a necessidade de revisar critérios de triagem e preparar profissionais para reconhecer as manifestações femininas do transtorno sem subestimar sua gravidade.
